ตับอ่อน

โรคที่เก็บไกลโคเจนหรือที่เรียกว่าไกลโคเจน ซึ่งเป็นกลุ่มหนึ่งของการขาดเอนไซม์ที่ส่งผลให้เมแทบอลิซึมของไกลโคเจนเปลี่ยนแปลง พวกเขาแบ่งย่อยตามความบกพร่องเฉพาะออกเป็น 13 ประเภทที่กำหนด O และตามเลขโรมันตามลำดับ อาการทางคลินิกแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม คือกลุ่มที่มีความผิดปกติของการทำงานของตับ และกลุ่มที่มีความผิดปกติของการทำงานของกล้ามเนื้อในกลุ่มตับ ประเภท O ถูกแยกออกจากกันเนื่องจากการขาด UDPG-ไกลโคเจนทรานสเฟอร์เนส ส่งผลให้อัตราการสังเคราะห์ไกลโคเจนไม่เพียงพอ ตับอ่อน ปรากฏในทารกที่มีจำนวนการให้อาหารลดลง - ค่าน้ำตาลในเลือดต่ำ (ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำ) ซึ่งเป็นผลมาจากการลดลงอย่างรวดเร็วของไกลโคเจนที่เก็บไว้ ประเภทอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับอาการเกี่ยวกับตับ ได้แก่ ประเภทที่ 1 ภาวะพร่องกลูโคส-6-ฟอสฟาเตส ประเภท III การขาดอะไมโล-1,6-กลูโคซิเดสและ/หรือโอลิโก-1,4-กลูโคสทรานสเฟอร์เรส; ประเภท IV หรือที่เรียกว่าโรค Andersen (q.v.) การขาดอะไมโล-1,4,6-ทรานส์กลูโคซิเลสที่มีโครงสร้างไกลโคเจนผิดปกติ ประเภท VI การขาดฟอสโฟรีเลสในตับ ประเภท IX การขาด phosphorylasekinase; ประเภท XI การขาด phosphoglucomutase; และประเภท XII การขาดไคเนสแบบไซคลิก 3 ′, 5′-AMP-dependent kinase